Herediter Anjioödem (HA), kalıtsal bir hastalık olup, C1 esteraz inhibitörü (C1-İN) eksikliği veya fonksiyon bozukluğu sonucunda ortaya çıkan tekrarlayan şişlik atakları ile karakterize bir hastalıktır. C1-İN, bağışıklık sisteminin bir parçası olan ve iltihaplanma ve alerjik reaksiyonları kontrol etmeye yardımcı olan bir proteindir. C1-İN eksikliği veya fonksiyon bozukluğu, cilt, mukoza zarları ve iç organlarda ani ve şiddetli şişliklere yol açar.
Herediter Anjioödem (HA), nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bu hastalık, C1 inhibitör adı verilen bir protein eksikliği veya işlev bozukluğundan kaynaklanır. C1 inhibitör, vücutta iltihaplanma ve şişlik gibi bağışıklık sisteminin aşırı reaksiyonlarını kontrol eden bir proteindir. HA hastalarında C1 inhibitör eksikliği veya işlev bozukluğu olduğunda, cilt, mukoza zarları ve iç organlarda tekrarlayan şişlikler (ödem) oluşabilir.
Belirtiler:
HA'nın en yaygın belirtileri şunlardır:
Deri altında şişlik (ödem): El, ayak, yüz, dudak, boğaz ve genital bölge gibi bölgelerde şişlik en sık görülen belirtilerden biridir. Bu şişlikler genellikle asimetriktir ve kaşıntısızdır.
Karın ağrısı: Şiddetli karın ağrısı, bulantı, kusma ve ishal HA hastalarında yaygındır. Bu ağrılar, bağırsak duvarında şişlik ve iltihaplanmadan kaynaklanır.
Solunum yolu problemleri: Gırtlak ve hava yollarında şişlik, nefes darlığı ve ses kısıklığına neden olabilir. Nadir durumlarda bu durum ölümcül olabilir.
Başka belirtiler: Baş ağrısı, baş dönmesi, yorgunluk ve halsizlik de HA hastalarında görülebilir.
Belirtilerin Tetikleyicileri:
HA atakları genellikle herhangi bir belirgin tetikleyici olmadan ortaya çıkar. Ancak bazı durumlarda, atakları tetikleyebilecek faktörler şunlardır:
Stres: Duygusal stres, HA ataklarını tetikleyebilir.
Enfeksiyonlar: Viral veya bakteriyel enfeksiyonlar da atakları tetikleyebilir.
Bazı ilaçlar: Aspirin, ibuprofen ve doğum kontrol hapları gibi bazı ilaçlar da atakları tetikleyebilir.
Alkol ve kafein: Alkol ve kafein tüketimi de atakları tetikleyebilir.
Adet döngüsü: Kadınlarda HA atakları adet döngüsü sırasında daha sık görülebilir.
Tanı:
HA tanısı, aile öyküsü, klinik belirtiler ve kan testleri ile konulur. Kan testleri, C1 inhibitör seviyesini ve işlevini değerlendirmek için kullanılır.
Tedavi:
HA'nın kesin bir tedavisi yoktur. Tedavinin amacı, atakları önlemek ve tedavi etmektir. HA tedavisinde kullanılan çeşitli ilaçlar ve tedaviler mevcuttur. Bu tedaviler şunları içerir:
Antifibrinolitikler: Bu ilaçlar, kan pıhtılaşmasını ve şişliği önleyerek HA ataklarının şiddetini ve süresini azaltmaya yardımcı olabilir.
Hormon tedavisi: Danazol ve stanozolol gibi hormonlar, C1 inhibitör seviyesini ve işlevini artırarak atakları önlemeye yardımcı olabilir.
İmmünoterapi: Bu tedavi, bağışıklık sisteminin aşırı reaksiyonlarını kontrol etmeye yardımcı olabilir.
Acil durum tedavisi: Gırtlak ve hava yollarında şişlik gibi ciddi HA atakları acil tıbbi müdahale gerektirebilir.
HA'lı kişilere bazı öneriler:
Tetikleyicilerden kaçının: Stres, enfeksiyonlar, bazı ilaçlar, alkol ve kafein gibi tetikleyicilerden kaçınmak HA ataklarının sıklığını ve şiddetini azaltmaya yardımcı olabilir.Kimlik kartı taşıyın: HA'lı kişiler, acil durumlarda tıbbi müdahale alabilmeleri için yanlarında bir kimlik kartı taşımalıdır.Acil durum planı oluşturun: HA'lı kişiler, acil durum planı oluşturarak bir atak sırasında ne yapacaklarını bilmelidir.Düzenli olarak doktora görünün: HA'lı kişiler, atakları önlemek ve tedavi etmek için düzenli olarak doktora görünmelidir.